Saranno illustrati agli intervenuti gli aspetti tecnici ed etici, nonché le funzionalità innovative della Piattaforma IAHCRC-CLOUD che ne fanno un Registro di Malattia Rara di Seconda Generazione, implementando i principi e le metodologie proprie del patient engagement e del platform cooperativism. Verranno illustrati anche gli attuali Studi del Consorzio IAHCRC che utilizzano la Piattaforma; tra questi, lo studio longitudinale OBSERV-AHC, coordinato dalla Divisione di Neurologia Pediatrica – Programma per la AHC e Disturbi Correlati della Duke University a Durham, NC USA. Inoltre, verranno fornite alcune anticipazioni sugli sviluppi futuri già previsti per la Piattaforma, per renderla uno strumento aperto, scalabile e adattabile per ogni altra malattia rara.

Il Progetto è coordinato da Rosaria Vavassori, past-president dell’associazione italiana dei pazienti, già coordinatore del Progetto Italiano IBAHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante e Registry Manager per la Rete Europea ENRAH. Il team è costituito da alcuni ricercatori dell’Istituto esperti di sistemi informatici, tra cui Fabio Cernigliaro, Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov. Partecipano al progetto anche docenti dell’Università degli Studi di Palermo: Giosuè Lo Bosco e Francesco Cappello (direttore scientifico dello I.E.ME.S.T.).

L’Emiplegia Alternante dell’Infanzia (acronimo internazionale AHC) è una grave malattia neurologica che colpisce una persona su un milione. Si tratta di una malattia molto rara, complessa ed eterogenea, ancora poco conosciuta e studiata; la ricerca per lo sviluppo di una cura efficace è tuttora quasi interamente finanziata dalle associazioni dei pazienti. Proprio per queste sue caratteristiche, da sempre la comunità internazionale dei pazienti e dei centri di ricerca e di cura ha sentito l’importanza di collaborare, creando reti, definendo studi multicentrici e condividendo le proprie risorse attraverso strumenti quali i Registri Clinici e le Biobanche.
Grazie ad uno di questi studi collaborativi, è stato possibile individuare – nel 2012 – la causa genetica della malattia: un gruppo di mutazioni specifiche nel gene ATP1A3 che codifica una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale. In seguito a questa scoperta, è stato formalmente creato il Consorzio Internazionale IAHCRC, una rete di centri clinici e di ricerca di base di cui anche l’Istituto IEMEST è entrato a far parte, operando con il supporto economico, tecnico e logistico dell’alleanza internazionale dei pazienti.

Per maggiori informazioni sul Progetto IAHCRC-CLOUD:
www.iemest.eu/it/progetti-iemest#IahcrcCloud

Si prega di confermare la propria partecipazione via email all’indirizzo: segreteria@iemest.eu entro venerdì 26 ottobre 2018.

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